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Schweres Schicksal in Schramberg
Wie die kleine Noemi mit einer seltenen Krankheit lebt

Die dreijährige Noemi aus Schramberg-Sulgen hat das seltene Rett-Syndrom. Was die Zukunft bringt, wissen ihre Eltern Samantha und Marco Fehrenbacher nicht.
Von
Nathalie Straub
Schramberg-Sulgen
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Noemi

Lange entwickelte sich Noemi (links) wie andere Kinder ihres Alters. Dann verlor die heute Dreijährige aus Sulgen bereits erlernte Fähigkeiten.

Privat
  • Ein Mädchen aus Sulgen hat das seltene Rett-Syndrom, die Entwicklung ist ungewiss.
  • Noemi entwickelte sich zunächst normal, verlor dann Sprache und motorische Fähigkeiten.
  • Diagnose nach Gentest: seltene Mutation, laut Familie weltweit nur bei sieben weiteren Fällen.
  • Familie stemmt Therapien und Hilfsmittel, GoFundMe brachte über 40.000 Euro.
  • Ein neues Medikament macht Hoffnung – ob es für Noemi passt, ist noch offen.

Die Zusammenfassung wurde von einer generativen künstlichen Intelligenz erstellt.

Auf den ersten Blick ist bei Familie Fehrenbacher alles wie bei anderen Familien mit zwei kleinen Kindern. Überall finden sich Kinderbücher und Spielzeuge, Familienfotos schmücken die Wände. Die zwei Schwestern Kira und Noemi kichern und wuseln durch das Haus. Zwischendurch geht dabei auch mal etwas zu Bruch.

Doch der Alltag ist auch geprägt von Arztterminen, Therapien und einer Ungewissheit, die Marco und Samantha Fehrenbacher täglich begleitet. Die dreijährige Noemi hat das Rett-Syndrom, eine seltene genetisch bedingte Entwicklungsstörung.

Für die junge Familie war das zunächst kaum vorstellbar. Lange deutete nichts darauf hin, dass Noemi sich anders entwickeln könnte als andere Kinder. „So bis sie zwei war, hat sie sich normal entwickelt“, sagt Vater Marco.

Dann zeigte sie Symptome, die nur schwer zuzuordnen waren: „Sie hat ganz viel geweint. Wir dachten erst, sie hätte Schmerzen!“ Dazu kam die Rückentwicklung ihrer Sprache – aus dreigliedrigen Sätzen wurden stimmliche Nachahmungen. Und auch die Motorik ist durch das Rett-Syndrom beeinträchtigt. Noch kann Noemi selbst laufen, aber ob und wann sie diese Fähigkeit wieder verliert, ist völlig ungewiss – wie so vieles beim Rett-Syndrom.

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Spezielle Genmutation nur bei sieben weiteren Menschen bekannt

Der Weg zur Diagnose war lang: Erst stand Autismus im Raum, dann eine Zyste, dann äußerte ihr Kinderarzt seinen Verdacht auf das Rett-Syndrom. Daran wollten Marco und Samantha zunächst am liebsten gar nicht denken: „Man liest dann zwei Sätze und dann sagt man: Nee. Weil man es auch einfach nicht lesen und hören will.“

Doch ein Gentest brachte nach rund fünf Monaten Wartezeit die Gewissheit: Im Juni 2026 bekam Noemi die Diagnose Rett-Syndrom. Ihre spezielle Genmutation ist nach Angaben der Familie weltweit nur bei sieben weiteren Menschen bekannt.

Trotz der Diagnose bleiben viele Fragen offen. Wird Noemi eines Tages nicht mehr selbst laufen können? Wird sie weitere Fähigkeiten verlieren? Niemand kann den Eltern sagen, wie sich ihre Tochter entwickeln wird. Niemand weiß, ob Noemi noch weitere Fähigkeiten einbüßen und vielleicht neu lernen muss. Es gibt keine Prognose.

Sie soll einfach ein Kind sein

Die Eltern wollen sich nicht ständig fragen, was morgen sein könnte. Stattdessen möchten sie Noemi ein möglichst normales Leben ermöglichen. Der große Wunsch: „Sie soll einfach Kind sein!“ Denn das ist sie in erster Linie.

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Die Dreijährige liebt Tiere, besonders Hunde und Pferde. Angst vor den Tieren kennt sie nicht. Außerdem gilt bei ihr das Motto „Mittendrin statt nur dabei“. Die Straßenfasnet sei ein riesiges Highlight gewesen, bei dem Noemi voll aufblühte.

Für ihre kleine Schwester ist sie ohnehin die Coolste. Im Kindergarten fühlt sie sich auch wohl: Dank einer Eins-zu-eins-Betreuung und dem Engagement der Leiterin kann sie den ganzen Vormittag dort verbringen. Eine Entlastung für Marco und Samantha, die beide arbeiten gehen.

Rett-Syndrom: Ein neues Medikament weckt Hoffnung

Fahrtkosten, Therapien und Zuzahlungen für medizinische Hilfsmittel summieren sich. Derzeit braucht Noemi unter anderem ein Pflegebett und Beinschienen. Außerdem benötigt die Familie ein neues Auto, in dem ein Rollstuhl und der Kinderwagen von Schwester Kira Platz finden.

Um die hohen Kosten zu stemmen, haben die Fehrenbachers einen Spendenaufruf gestartet. Auf der Plattform GoFundMe sind inzwischen über 40.000 Euro zusammen gekommen. Der Spendenaufruf ist dort unter dem Titel „Kleines Mädchen, großes Schicksal – Noemi braucht Dich!“ zu finden.

Hoffnung macht den Eltern ein neues Medikament, das die Symptome des Rett-Syndroms lindern soll. Ob es auch für Noemi infrage kommt, ist allerdings noch unklar. Was die Zukunft bringt, wissen Samantha und Marco nicht. Deshalb konzentrieren sie sich darauf, was für Noemi heute möglich ist.