Manuel und Lena Buchholz mit ihren Kindern Mali (links) und Ella, die eines der neuen Bärenkinder ist. Foto: Störr

Die dreijährige Ella Buchholz aus Haslach ist eines der beiden sogenannten Bärenkinder. Bei ihr wurde das Joubert-Syndrom diagnostiziert, das durch eine Gen-Mutation ausgelöst wird und krankhafte Veränderungen im Gehirn mit sich bringt.

Ella wird im Januar vier Jahre alt, geht seit einiger Zeit in den Kindergarten und macht einen aufgeweckten Eindruck. Dass sie nicht spricht, fällt zunächst gar nicht auf, mit großen Augen mustert sie die Besucher und bringt das Fotobuch über ihre Geschichte zum Anschauen. Bis dahin war es für die Eltern Manuel und Lena Buchholz eine nervenaufreibende Zeit zwischen Bangen und Hoffen. Wie es für Ella gesundheitlich weiter gehen wird ist ungewiss.

„Ich habe schon während der Schwangerschaft gemerkt, dass irgendetwas nicht stimmt“, blickt Lena Buchholz auf die Anfänge zurück. Das familiäre Umfeld habe ihr nicht geglaubt und sie immer wieder beruhigt. Dann hätten irgendwann vorzeitig die Wehen eingesetzt und Ella sei nach einigem Hin und Her in der 35. Schwangerschaftswoche zur Welt gekommen. Dass Ella aufgrund der Leberwerte ganze sieben Mal unter das blaue Licht der Phototherapie musste, definiert Lena Buchholz im Rückblick bereits als erste Anzeichen des Kommenden.

Ella hat eine Fehlbildung des Kleinhirnstamms

Zuhause schien mit Ella dann alles so weit in Ordnung zu sein und nur im Austausch mit anderen Müttern zeigten sich deutliche Entwicklungsverzögerungen. „Ella hat mit den Augen nichts fixiert und sich ständig umgeschaut, das haben wir zunächst für großes Interesse an der Umgebung gehalten“, erzählt die Mutter. Vier Monate später weinte Ella den ganzen Tag, lachte die Eltern nicht an und lag am liebsten im abgedunkelten Zimmer. Bei den Eltern reifte das Gefühl: „Unser Kind hasst uns.“

Das dem bei Weitem nicht so war zeigte sich erst Monate später. Eine Odyssee aus Arztbesuchen begann mit der Überweisung ins Sozialpädiatrische Zentrum (SPZ), dem ein Ohrenarzt-Besuch und aufwendige Augen-Untersuchungen vorausgingen. Die Vermutung eines Hirntumors – der auf den Sehnerv drückt – stand ebenso im Raum, wie die Vermutung der Blindheit.

Eine angeborene Fehlbildung des Kleinhirnstamms und des Kleinhirnwurms

Nach dem ersten Lebensjahr war Ella auf dem Stand eines acht Wochen alten Säuglings. Nachdem ein MRT-Ergebnis seitens der Ärzte zunächst als unauffällig eingestuft wurde, war eine humangenetische Untersuchung von Eltern und Kind der nächste Schritt. Dabei wurde das Joubert-Syndrom diagnostiziert, und damit eine angeborene Fehlbildung des Kleinhirnstamms und des Kleinhirnwurms. „Es wurde von beiden vererbt, dass so etwas passiert, ist selten wie ein Sechser im Lotto“, erklärt Lena Buchholz. Die Ärztin habe ihnen nicht sagen können, wie Ella sich entwickeln werde, weil die Ausprägungen der Krankheit so unterschiedlich schwer sind.

Ohne Handlungsempfehlung seien sie nach Hause gekommen und hätten jede Hilfe angenommen, die sich geboten habe. Ein Schwarzlicht-Test in der Seh-Frühförderung bestätigte zunächst, dass Ella etwas sieht – eine erste Erleichterung für die Eltern. Mit verschiedenen Therapien und viel Zuwendung durch die Eltern hat sich Ella stabilisiert und sich über Gebärden eine Ausdrucksmöglichkeit angeeignet. Das jüngste heilpädagogische Gutachten des SPZ sei nicht so gut ausgefallen, im vergangenen Jahr habe sich Ella nicht weiter entwickelt. Seit sie begleitet den Kindergarten besuche, gehe es deutlich voran, so Buchholz.

Entgegen der ersten Schwangerschaft habe sie bei Sohn Mali von Anfang an gewusst, dass alles gut werde. Eine sehr frühe Untersuchung bestätigte seine Gesundheit, er wird im Januar zwei Jahre alt.

Das ist das Joubert-Syndrom

Die Häufigkeit der Erkrankung wird auf etwa einen von 100 000 Menschen geschätzt. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv und kann deshalb nur vorkommen, wenn von beiden Elternteilen ein defektes Gen weiter vererbt wird. Die Folgen können ein abnormales Atemmuster, Nystagmus (ständige Augenbewegungen), niedriger Blutdruck, eine Störung der Bewegungs-Koordination sowie die Verzögerung beim Erreichen von motorischen Meilensteinen sein.