Tag der seltenen Erkrankungen: Wenn Beharrlichkeit in Nagold Patienten-Leben rettet
Hubert Mörk und seine Patientin
Klinikverbund SüdwestIm Herbst 2018 beginnt zunächst alles recht harmlos. Immer öfter spürt Cornelia Müller (Name geändert) ein komisches Magenknurren, und nach und nach entwickeln sich bei der heute 66-Jährigen starke Blähungen. Sie kann sich diese zunächst nicht erklären, achtet sie zu diesem Zeitpunkt doch bereits auf eine bewusste Ernährung. Doch als sich innerhalb kurzer Zeit ihre Fingernägel erkennbar verändern, sich der Geschmackssinn wandelt, die Haare und Wimpern beginnen auszufallen und Müller jeden Abend von starken Durchfällen heimgesucht wird, wird klar, dass sie krank ist und schnellstmöglich in eine Klinik muss.
Viele Symptome „Meine Tochter war die treibende Kraft und hat hartnäckig darauf bestanden, dass ich mich mit diesen Symptomen im Krankenhaus vorstellen muss“, sagt die Patientin rückblickend, wie der Klinikverbund Südwest berichtet. Das Krankenhaus war in diesem Fall das Klinikum in Nagold und der behandelnde Arzt mit Hubert Mörk, Chefarzt des Zentrums für Gastroenterologie/Onkologie, ein ausgewiesener Experte im Bereich Magen- und Darmerkrankungen mit langjähriger Erfahrung.
Lebensbedrohliche Situation
„Bei der Aufnahme der Patientin waren vor allem der enorme Gewichtsverlust sowie der Haarausfall und die veränderten Fingernägel zunächst augenscheinlich. Im Labor konnten wir dann rasch einen massiven Eiweißmangel feststellen, der in dieser Situation lebensbedrohlich war“, so der Chefarzt.
Seltene Erkrankung Der Magen- und Darmtrakt wurde gründlichst untersucht und so konnten zunächst ausgeprägte Entzündungen im Magen und Darm der Patientin festgestellt werden. Darüber hinaus wurde eine Vielzahl atypischer Polypen entdeckt, was nicht häufig vorkommt und die Nagolder Experten schnell auf eine seltene Erkrankung schließen ließ.
„Nach einer umfangreichen pathologischen Analyse verschiedener Gewebeproben konnten wir nach etwa zwei Wochen bei der Patientin das Cronkhite-Canada-Syndrom diagnostizieren, eine extrem seltene Erkrankung des Verdauungstraktes, die in 50 bis 60 Prozent der Fälle zum Tod führen kann“, erklärt Mörk.
500 Fälle weltweit
Bis heute sind nur rund 500 Fälle weltweit in der Literatur beschrieben, genauso wenig lässt sich verlässlich erklären, wodurch die Erkrankung genau ausgelöst wird. „Es gibt starke Hinweise, dass das Cronkhite-Canada-Syndrom immunvermittelt ist, es sich also um einen erworbenen Immundefekt handeln könnte, belegt ist dies aber bisher nicht.“
Lebensgefahr Wie sieht die optimale Therapie für eine solch seltene Erkrankung aus? Zunächst stand die Nährstoffzufuhr bei Cornelia Müller im Fokus, da die Mittsechzigerin, die selbst im Gesundheitswesen arbeitet, durch den immensen Eiweißmangel zunächst in Lebensgefahr schwebte. Parallel wurde eine Behandlung mit Immunsuppressiva begonnen, Medikamenten wie Cortison, die das Immunsystem unterdrücken, wenn es selbst körpereigenes Gewebe angreift. „Durch diese medikamentöse Therapie konnten wir die Beschwerden erfreulicherweise zum Stillstand bringen“, schildert der Mediziner.
Lange Reha An den vierwöchigen stationären Aufenthalt in Nagold schloss sich für die Patientin eine Reha im Nordschwarzwald an, doch es dauerte noch ein gutes halbes Jahr, bis die künstliche Ernährung über einen Zugang abgesetzt werden konnte.
Heute, sechs Jahre nach der Behandlung, ist Cornelia Müller beschwerdefrei, muss keine Medikamente mehr nehmen und hat auch in Sachen Ernährung keine größeren Einschränkungen. „Ich bin Professor Mörk und seinem Team in Nagold sehr dankbar für die hervorragende Behandlung während meines stationären Aufenthaltes und möchte anderen Betroffenen Mut machen sich nicht hinter ihrer Scham zu verstecken“, so die Patientin dankbar.
Hubert Mörk hat in seinem Berufsleben schon unzählige Patienten mit seltenen Erkrankungen an Leber, Magen und Darm behandelt, und doch war Cornelia Müller auch für den erfahrenen Chefarzt ein Novum: „Wir sehen häufiger Patienten mit selteneren Erkrankungen, Frau Müller war aber die erste in meiner Laufbahn mit dem Cronkhite-Canada-Syndrom.“
Sichere Diagnose Bei der Diagnostik und Behandlung von seltenen Erkrankungen ist für den Mediziner eine Eigenschaft entscheidend: „Wir müssen beharrlich sein bei der Suche nach der Ursache einer Erkrankung, gerade wenn wir diese noch nicht kennen. Wir müssen so lange suchen, bis wir eine sichere Diagnose stellen können.“ Im Falle von Cornelia Müller hat ihr diese Beharrlichkeit wohl das Leben gerettet.