Der 28. Februar ist der Tag der seltenen Krankheiten. Aus diesem Anlass hat ein Filmteam für die ZDF-Sendung „Volle Kanne“ die schwerstbehinderte 17-jährige Estha Eibach aus Haigerloch porträtiert.
Das Pitt-Hopkins-Syndrom ist zweifellos eine äußerst selten auftretende Erkrankung. Weltweit gibt es nach Angaben der Pitt-Hopkins-Stiftung gerade mal rund 1083 Kinder, die mit dieser schweren geistig-körperlichen Einschränkung leben müssen. In Deutschland, der Schweiz und in Österreich sind es schätzungsweise 125 Kinder.
Bei Estha Eibach hat es lange gedauert, bis eine Diagnose vorlag. Dass die Tochter von Friederike Eibach und Michael Eibach-Müller geistig und körperlich behindert ist, stellte sich acht Monate nach ihrer Geburt im Jahr 2008 heraus. Woran sie aber genau litt, jedoch erst fünf Jahre später.
2013 wandte sich Friederike Eibach an die damals an der Uni-Klinik Erlangen tätige Fachärztin für Humangenetik, Christiane Zweier. Deren Untersuchung bestätigte den Verdacht auf einen Defekt am TCF4-Gen des 18. Chromosom in Esthas Erbgut.
Estha wird immer auf fremde Hilfe angewiesen sein
Übersetzt: Das Kind leidet an schwersten körperlichen und geistigen Einschränkungen, Atmungsstörungen und epileptischen Anfällen. Estha wird Zeit ihres Lebens auf fremde Hilfe angewiesen sein.
Mittlerweile ist Estha 17 Jahre alt. Da auch für behinderte Kinder Schulpflicht gilt, besucht sie seit 2015 die Dreifürstenstein-Schule der KBF in Mössingen. Ihre motorischen Fähigkeiten werden in der Haigerlocher Physiotherapiepraxis „Physio well“ von Marlene Ashcroft geschult und zweimal im Jahr ist das Mädchen für zwei bis fast dreiwöchige Aufenthalte am KBO-Kinderzentrum, das ist eine sozialpädiatrische Fachklinik in München. Auch der Familien- und Freundeskreis gibt alle erdenkliche Unterstützung.
Betreuung der Tochter ist ein 24/7-Job
Dennoch, daraus macht Mutter Friederike keinen Hehl, das Leben mit einem schwerstbehinderten Kind ist eine Herausforderung, die einen oft an die eigenen Grenzen bringt. Die Betreuung ihrer Tochter ist ein 24/7-Job und selten schläft die bald 49-Jährige länger als drei Stunden in der Nacht.
Umso mehr hat sie sich gefreut, als sich Mitte Januar die aus Baden-Württemberg stammende und in Berlin lebende Filmemacherin und TV-Journalistin Andrea Schuler bei ihr meldete.
Schuler arbeitet für das ZDF, 3sat und „arte“. Der Schwerpunkt ihrer Arbeit ist das Thema Inklusion und sie ist Preisträgerin des Herbert-Pichler-Inklusionspreises 2023 in der Kategorie Fernsehen.
Für das ZDF in Haigerloch unterwegs
Im Auftrag des ZDF und der Produktionsfirma ulmedia GmbH kam Schuler mit Kameramann Frieder Wiech und Tontechnikerin Lisa Bauer nach Haigerloch, um Estha Eibach bei der Arbeit mit Physiotherapeutin Marlene Ashcroft zu beobachten, gedreht wurde aber auch im Privathaus der Familie in Bittelbronn.
Außerdem sprach die Filmschaffende mittels Videokonferenz mit Medizinerin Christiane Zweier, die Direktorin und Chefärztin an der Universitätsklinik für Humangenetik in Bern ist.
Hilfsmittel enorm wichtig
Friederike Eibach verknüpft mit dem TV-Beitrag die Hoffnung, dass er dazu beiträgt, einer Erkrankung wie dem Pitt-Hopkins-Syndrom mehr Aufmerksamkeit zu geben. Denn je seltener eine Krankheit ist, desto geringer ist das wirtschaftliche Interesse, sie zu erforschen und Medikamente zu entwickeln.
Auch die Zusammenarbeit mit den Krankenkassen ist schwieriger. Friederike Eibach: „Wir sind auf den Goodwill der Kassen angewiesen, die Notwendigkeit jedes Hilfsmittels und jedes Medikament wird geprüft.“
Info
Der Tag der seltenen Krankheiten („Rare Disease Day“) – inzwischen der 18. – wurde in Europa und Kanada erstmals am 29. Februar 2008 begangen. Der Schaltjahrstag wurde bewusst als Datum gewählt, weil er der seltenste Tag des Jahres ist und es ihn nur alle vier Jahre gibt. In „normalen“ Jahren findet der Tag der seltenen Krankheiten deshalb immer am 28. Februar statt.
Ausgestrahlt wurde der Beitrag über Estha Eibach in der ZDF-Morgensendung „Volle Kanne“ (9.05 bis 10.30 Uhr) unter der Rubrik „Praxis täglich“. „Volle Kanne“ ist auch in der Mediathek des ZDF abrufbar, der Beitrag beginnt ab Minute 47:44.